+ Yorum / Mesaj Ekle
1 sonuçtan 1 ile 1 arası

Konu: Noonan Sendromu Nedir?

  1. Noonan Sendromu Nedir?

    Noonan sendromu (NS) kromozomların sayısal ya da yapısal bozukluğu olmaksızın, kromozom üzerindeki genlerin değişimi (mutasyon) sonucu oluşan bir tek gen hastalığıdır. Boy kısalığı, doğumsal kalp hastalığı ve tipik yüz bulgularıyla tanı konulur. Noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, dirsek açısının fazla olmasıyla kendini belli eden bir hastalıktır. Bu nedenle de çoğu zaman Turner sendromuyla karıştırılır. Ancak Noonan sendromu her iki cinste de görülebilmektedir.

    Görülme sıklığı 1000-2500 doğumda 1 ’dir. Noonan sendromu, Down sendromundan sonra doğumsal kalp hastalığının görüldüğü en sık genetik sendromdur. Sıklıkla akciğer atardamarında darlık (yüzde 50-60), hipertrofik kardiyomiyopati (yüzde 20) ve ASD (yüzde 6-10) anomalilerine rastlanır. Hastaların yaklaşık yüzde 25’i hayatın ilk yılı içinde, hipertrofik kardiyomiyopatiye bağlı gelişen kalp yetmezliğinden kaybedilmektedir.

    Hastalarda hafif düzeyde öğrenme güçlüğü görülebilmektedir. Yakın zamanda Noonan sendromuna neden olan genetik bozukluk tanımlanmıştır, ilk değerlendirmede kalp açısından normal olan hastalarda bile 2-5 yıl aralıklarla düzenli takip önerilmektedir.

+ Yorum / Mesaj Ekle

Konu Bilgileri

Users Browsing this Thread

Şu an 1 kullanıcı var. (0 üye ve 1 konuk)

Benzer Konular

  1. Pulmoner Kapak Yokluğu Sendromu Nedir?
    By Toksi in forum Kalp ve Damarlar
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 06.03.19, 09:58
  2. Gebelikte Down Sendromu Testi Nedir?
    By cangül in forum Gebelik ve Doğum
    Cevaplar: 1
    Son Mesaj: 26.12.17, 13:21
  3. Down Sendromu
    By DoktorMZ in forum Çocuk Sağlığı ve Çocuk Hastalıkları
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 30.11.15, 22:04

Bu Konudaki Etiketler

Sitemizde yapılan paylaşımların sorumluluğu paylaşanlara aittir ve bu paylaşımlar bilgilendirme amaçlıdır. Doktorunuza danışmadan hareket etmeyiniz.