+ Yorum / Mesaj Ekle
1 sonuçtan 1 ile 1 arası

Konu: Williams Sendromu

  1. Williams Sendromu

    Etkilenen bireylerde 7. kromozomun (7q11.23) belli, küçük bir bölgesinin kaybı sonucu oluşan kromozomal bir anomalidir. Tanı FİSH analiziyle konur. Hastalarda karakteristik yüz bulguları (basık burun kökleri, birbirine yakın ve çekik gözler, yüksek üst damak, dolgun dudak ve yanaklar, özel yüz ifadesi), aort ve akciğer atardamarında darlık (yüzde 75-80), zihin ve hareket kabiliyetinde gerilik (yüzde 75), karakteristik davranışsal özellikler (cana yakın, çabuk güvenen, mutlu) ve kan kalsiyum yüksekliği görülebilir. Görülme sıklığı 10.000-20.000 canlı doğumda 1 ’dir.

    Williams sendromunda büyük ve orta çaplı atardamarlarda damar duvarındaki kalınlaşmaya bağlı olarak daralmalar olur. Sıklıkla etkilenen aort kapağının üstündeki bölge olması nedeniyle “supra- valvuler aort stenozu” oluşur. Atardamarlarda daralma aort damarının diğer bölgelerinde, akciğer, böbrek, koroner ve kafa içi damarlarda olabilir. Hastaların yaklaşık yüzde 20’si cerrahi ve transkatater girişime ihtiyaç duyarlar. Hastaların yaklaşık yüzde 50’sinde hipertansiyon görülür ve yaşla beraber görülme oranı artar. Amerikan Pediatri Akademisi VVİlliams sendromlu hastaların çocukluk döneminde her yıl, erişkinlik dönemine ise 3-5 yılda bir mutlaka kalp açısından değerlendirme yapılmasını önermektedir.

+ Yorum / Mesaj Ekle

Konu Bilgileri

Users Browsing this Thread

Şu an 1 kullanıcı var. (0 üye ve 1 konuk)

Benzer Konular

  1. Di George sendromu
    By Alper Koç in forum Genel Konular
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 06.03.19, 12:55
  2. Reye Sendromu
    By DoktorMZ in forum Çocuk Sağlığı ve Çocuk Hastalıkları
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 06.12.15, 21:28
  3. Down Sendromu
    By DoktorMZ in forum Çocuk Sağlığı ve Çocuk Hastalıkları
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 30.11.15, 22:04

Bu Konudaki Etiketler

Sitemizde yapılan paylaşımların sorumluluğu paylaşanlara aittir ve bu paylaşımlar bilgilendirme amaçlıdır. Doktorunuza danışmadan hareket etmeyiniz.