Di George sendromu (DGS), normalde olması gereken timus ve paratiroit bezlerinin gelişmemiş olması (yokluğu) sendromu olarak bildirilmiştir. 22. kromozomun bir bölgesinin (22q11.2) kaybı (delesyonu) sonucu oluşan kromozomal bir anomalidir. Kromozom 22q11 delesyonu hastaların yüzde 90’ından fazlasında saptanmaktadır. Tanıda oldukça duyarlı bir metot olan FISH yöntemi kullanılır, insanlarda en sık görülen mikrodelesyon sendromudur. Görülme sıklığı 4000 canlı doğumda 1 ’dir. DGS’Iİ çoğu hastada genetik geçiş rastlantısaldır, ancak otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtım da bildirilmiştir.
İsim:  digeorge.jpg
Görüntüleme: 8
Büyüklük:  81.3 KB (Kilobyte)

Di George sendromunun klinik belirtileri oldukça değişkendir. Doğumsal kalp ve büyük damar anomalileri ve hipokalsemi sık görülür. Yüz anomalileri; küçük çene, düşük kulak, gözler arası mesafenin fazla olması, üst dudağın ortasındaki oluğun kısa olması), birçok hastada değişken derecelerde zihinsel yetersizlik mevcuttur. Timus bezi vücudun savunmasında önemli rolü olan hücreleri üretir.

Di George sendromunda timus bezinin az gelişmesi ya da yokluğu sebebiyle bu hücreler üretilemez ve bağışıklık sisteminde zayıflık ortaya çıkabilir. Paratiroit bezi, parathormon adı verilen hormonu üreterek, vücudun kalsiyum dengesini sağlamaktadır. DGS’de ise, paratiroit bezi yokluğuna bağlı olarak vücutta kalsiyum eksikliği ortaya çıkar, bunun sonucunda da havaleler görülür. Klinik şüphenin ardından 22. kromozomdaki delesyon oldukça hızlı ve güvenilir bir yöntem olan FİSH yöntemiyle tespit edilir.

DGS'li bireylerin en önemli ölüm sebebi, eşlik eden doğumsal kalp hastalıklarıdır. En sık görülen kalp anomalileri Fallot tetroloji- si (yüzde 20), kesintili aort damarı (yüzde 13), trunkus arteriyozus (yüzde 6) ve VSD’dir. Tanı konulduğunda mutlaka ekokardiyografiyle DKFI olup olmadığı incelenmelidir. Ayrıca kesintili aort damarı, trunkus arteriyozus gibi sıklıkla eşlik eden anomalileri saptanan her hastanın da, DGS’de görülen özelliklere sahip olmasalar dahi, FISFI analiziyle taranmaları gerekmektedir. DGS görülme oranı, kesintili aort damarı olan hastalarda yüzde 50-89, trunkus arteriyozus içinse yüzde 40-45 civarındadır. Son yıllarda yapılan çalışmalar, hangi gen bozukluklarının, hangi bulgulara yol açtıkları konusunda önemli ilerlemeler kaydetmiştir.