+ Yorum / Mesaj Ekle
1 sonuçtan 1 ile 1 arası

Konu: Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

  1. Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

    Down sendromu (Trizomi 21)Down sendromu, 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom, üç kopya bulunması sonucu olarak ortaya çıkan kromozomal bir anomalidir. Karakteristik yüz özellikleri (resim 2), kalp ve mide-bağırsak sistemini de içeren çeşitli doğumsal anomaliler, zihinsel yetersizlik, hipotoni (kas ve eklemlerde gevşeklik), hipotiroidi (tiroit bezinin az çalışması) gibi bulgularla tanı konulur.

    Tanının doğrulanması ve etkin bir genetik danışma verebilmek için kromozomal analiz mutlaka yapılmalıdır. Görülme sıklığı 700-800 canlı doğumda 1 olmakla beraber, rutin prenatal testlerin artmasıyla bu sıklığın giderek azaldığı bilinmektedir.
    İsim:  down sendromu.jpg
Görüntüleme: 3
Büyüklük:  96.0 KB (Kilobyte)

    Down sendromu bireylerin yüzde 95’inde bir kromozomun ayrılamaması (non-disjunction) sonucu ortaya çıkar. Yaklaşık yüzde 3-4’ü anne veya babanın taşıyıcı olabileceği, “translokasyon tipi Down sendromu”dur. Geri kalan yüzde 1-2 ise mozaik Down sendromu, yani Trizomi 21 ’in vücut hücrelerinin bazılarında görüldüğü, bazılarında ise tespit edilemediği durumdur.

    Down sendromlu bireylerin yüzde 40-50’sinde DKH mevcuttur ve yaşam süresini belirleyici bir faktördür. Çok farklı kalp anomalileri görülebilmekle beraber, en çok AVSD, VSD, ASD ve Fallot tetralojisiyle karşılaşılmaktadır.

    Down sendromu tanısı almış her bebeğin kalp anomalisi varlığı açısından, mutlaka ekokardiyografiyle değerlendirilmesi gerekmektedir. DKH’sı olan Down sendromlu bebeklerde akciğer atardamar basınç yüksekliğinin (pulmoner hipertansiyon) erken dönemde ve daha sık geliştiği bilinmektedir. Kalp anomalisi ameliyatla düzeltilen Down sendromlu bebeklerde beş yıllık yaşam oranı, Down sendromu olmayan bebeklerle aynıdır. Bu nedenle erken tanı ve cerrahi girişim hastaların yaşam sürelerini uzatmaktadır. Amerikan Pediatri Akademisi, Down sendromlu bireylerin doğumsal kalp hastalığı ve kalp yetmezliği açısından rutin olarak takip edilmesini önermektedir.

+ Yorum / Mesaj Ekle

Konu Bilgileri

Users Browsing this Thread

Şu an 1 kullanıcı var. (0 üye ve 1 konuk)

Benzer Konular

  1. Madde Bağımlığı Tanısı Nasıl Konulur? Nasıl Tedavi Edilir?
    By Toksi in forum Madde Kullanım Bozuklukları
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 04.12.18, 11:03
  2. Hepatit Hastalıkları Teşhis Yöntemleri
    By DrNilay in forum Enfeksiyon
    Cevaplar: 2
    Son Mesaj: 01.06.17, 13:07
  3. Tiroit Hastalıkları Nasıl Teşhis Edilir?
    By mustafa in forum Troid Bezi Hastalıkları
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 10.11.16, 10:12
  4. Kısırlık Nasıl Teşhis Edilir?
    By Erdem in forum Kısırlık Ve Tedavisi
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 06.04.16, 13:25

Bu Konudaki Etiketler

Sitemizde yapılan paylaşımların sorumluluğu paylaşanlara aittir ve bu paylaşımlar bilgilendirme amaçlıdır. Doktorunuza danışmadan hareket etmeyiniz.