+ Yorum / Mesaj Ekle
1 sonuçtan 1 ile 1 arası

Konu: Down Sendromu Nedir? Down Sendromu İle Görülen Diğer Sorunlar Nelerdir?

  1. Down Sendromu Nedir? Down Sendromu İle Görülen Diğer Sorunlar Nelerdir?

    Down sendromu bir hastalık değil;genetik bir farklılıktır. Fiziksel farklılıklar, tıbbi sorunlar ve gelişimsel gecikmelerle seyretmesi ve toplumun bakış açısı nedeniyle önemli ailesel ve toplumsal sorunlardan biridir.
    İsim:  down sendromuyla birlikte.jpg
Görüntüleme: 4
Büyüklük:  41.7 KB (Kilobyte)
    Down sendromu (Trizomi 21), insanlarda en sık görülen kromozom anomalisidir. Zihinsel engelli bireylerin yaklaşık % 10’unun Down sendromlu olduğu ve tüm etnik gruplarda 1/700 oranında görüldüğü belirtilmektedir. İnsan hücrelerinde yapısal özellikleri belirleyen genleri içeren 46 kromozom bulunmaktadır. Down sendromunda 21. kromozomun 2 yerine 3 adet olması nedeniyle hücreler 46 yerine 47 kromozoma sahiptir.

    Etiyoloji
    Down sendromunun üç sitogenetik tipi vardır. Bunlar:
    a) Serbest trizomi: En sık görülen tip olup % 90-95 oranında görülmektedir.
    b) Translokasyon tipi: Down sendromlu olguların % 4-6’sını oluşturmaktadır. Anne yaşı translokasyon tipinde etkili değildir.
    c) Mozaik tip: Olguların % 2-4’ünü oluşturmaktadır.

    Prenatal Tanı
    Günümüzde hemen her gebede, özellikle anne yaşının artmış olmasından dolayı ilave risk taşıyan gebelerde prenatal tanı açısından tarama yapılması önerilmektedir. Anne yaşının ileri olması durumunda risk artmakla birlikte hastalık her yaştaki gebelerde görülebilir. Trizomi 21 olgularının % 80’i 35 yaştan önceki gebeliklerde görülmektedir. Bu nedenle tüm gebelikler yaşa bakılmaksızın tarama testleri ile kontrolden geçirilmelidir.

    En sık kullanılan testler; 3. ayda ultrasonografide görülen ense kalınlığı (nukhal kalınlık) ve 4. ayda yapılan üçlü testtir. Biyokimyasal analizlerde maternal kanda; alfa fetoprotein azalması, human gonadotropin artışı, nonkonjuge östriol düşüşü saptanabilir. Down sendromlu bebeklerin ancak yarısında ultrason bulguları olduğu, bunların büyük kısmının normalden hafif sapmalar olduğu ve diğer yarısında hiçbir bulgu olmadığı unutulmamalıdır.

    Tanının kesinleştirilmesi koryonik villüs örneklemesi veya amniyosentez mayiinde karyotip incelemesi ile olur. Amniyosentez, kordiyosentez veya koryon villüs örneklemesi gibi yöntemlerin sonucuna göre bebeği Down sendromlu olduğu tespit edilen aile, gebeliğin devamına veya sonlandırılmasına karar vermekte serbesttir. Gebeliğin sonlandırılması isteniyorsa bunun anne ve babanın rızası ile ve gebeliğin 22. haftasından önce olması gereklidir.

    Tanı
    Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Olguların hemen hemen hepsinde oblik palpebral fissürler, ensede fazla deri kıvrımı, mikrosefali, düz oksiput, santral yerleşimli oksipital saç kıvrımı, küçük ve displastik kulaklar, yukarı çekik gözler, epikantus, düz burun köprüsü, dar ve kısa damak, dilin dışarıda durması, Brusfield lekeleri, dolgun yanaklar, kısa geniş el, klinodaktili, simian çizgisi, ayak birinci ile ikinci parmak aralarının geniş olması, ayak taban çizgilerinde artma gibi fenotipik bulgular görülebilmektedir. Fakat sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı konulmamalıdır çünkü bu özelliklerin bir kısmı normal bireylerde de görülebilmektedir.

    Örneğin simian çizgisi Down sendromlu bireylerin yaklaşık % 50’sinde bulunurken normal genetik yapıya sahip bireylerin % 1-2’sinde de vardır. Benzer şekilde el başparmağının geriye doğru aşırı bükülebilmesi Down sendromluların % 77’inde, normal bireylerin ise % 28'inde karşılaşılan bir durumdur. Bu nedenle kesin tanı için kromozom analizi gereklidir.

    Gelişimsel Özellikler
    Down sendromuna neden olan Trizomi 21, beyin gelişimi ve fonksiyonu üzerinde etkilidir. Beyin; kas koordinasyonu, beş duyu, zekâ ve davranışın birçok çeşidini kapsayan pek çok gelişim alanını kontrol eder. Down sendromlu çocukların tümünde farklı derecelerde de olsa zihinsel gecikme vardır.

    Normal gelişim gösteren çocuklara göre Down sendromlu çocuklar dil, bilişsel, kişisel-sosyal ve kendi işini yapma becerilerini kapsayan gelişimsel alanlarda gecikmeler yaşarlar. Alıcı, yani dile göre ifade edici dil becerisi daha geç kazanılır. Down sendromlu çocuklar agulama aşamasından konuşmaya sağlıklı çocuklara göre daha yavaş bir geçiş gösterirler.

    Down sendromunda hareket gelişiminde yavaşlama görülmesi de nadir değildir. Oturma, yürüme, konuşma gibi gelişim aşamalarına daha geç ulaşırlar.
    Down sendromlu kişilerin sosyal gelişimleri zihinsel becerilerinden daha ilerdedir. Bu öz bakım becerilerinin, zihinsel yetenek ve dil bölümlerine göre daha kolay öğrenilmesine neden olmaktadır.

    Eşlik Eden Diğer Sorunlar
    Down sendromlu çocuklarda en sık görülen major malformasyon doğumsal kalp hastalığıdır ve % 30-60 oranında görülmektedir. Bireylerin yaklaşık % 60'ında işitme sorunları görülür. Down sendromlu çocuklar genellikle görme problemleri ve oftalmolojik sorunlar da yaşarlar. Down sendromlu olgularda gastrointestinal sistem anomalisi görülme sıklığı normal popülasyondan 20 kat daha fazladır. Tiroit disfonksiyonu ve özellikle hipotiroidizm Down sendromlu bireylerde yaygın (% 20-40) görülmektedir, bu nedenle olguların tiroit fonksiyonlarının yılda bir kez kontrol edilmesi önerilmektedir. Ayrıca Down sendromlu olgularda zihinsel gecikme, kaslarda hipotoni, konuşma bozukluğu, mikrosefali, holoprosensefali, konvülsiyonlar, atlantoaksiyel insitabiiliteye bağlı spinal kort basısı, Alzheimer hastalığı, demans gibi çeşitli nörolojik problemler de görülebilmektedir.

    Erken eğitim
    Down sendromlu çocuklarda olabildiğince erken bir dönemde başlayarak her çocuğun gelişim ve özelliklerine uygun bir eğitim programının hazırlanması önerilmektedir. Bu çocukların çabuk öğrenmeleri, sosyal olmaları, alıcı dillerinin oldukça gelişmiş olması, özellikle yaşamın ilk üç ayı boyunca büyüme alanlarında sağlıklı çocuklara göre çok az bir gecikme göstermeleri, görsel ayrımlaştırmayı başarabilmeleri, yönlendirmeye açık olmaları gibi özellikleri bu çocukların eğitiminde faydalanılacak noktalardan birkaçıdır.

    Ailenin de bu eğitim programı içinde yer alması, sorun hakkında bilgilendirilmesi, ailenin çocuğun geleceği hakkında endişeleri konusunda aydınlatılması üzerinde durulmalıdır. Erken çocukluk dönemindeki müdahaleler, çocuğun yaşamının ileri yıllarında karşılaşabileceği olası sorunların kontrol edilebilirliğini sağlamaktadır. Erken tanı ile çocuğun ve ailenin, uygun programlarla gelişiminin desteklenmesi için fırsatlar sağlanır.

+ Yorum / Mesaj Ekle

Konu Bilgileri

Users Browsing this Thread

Şu an 1 kullanıcı var. (0 üye ve 1 konuk)

Benzer Konular

  1. Pfapa Sendromu Nedir?
    By Alper Koç in forum Çocuk Sağlığı ve Çocuk Hastalıkları
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 13.12.18, 10:26
  2. Gebelikte Down Sendromu Testi Nedir?
    By cangül in forum Gebelik ve Doğum
    Cevaplar: 1
    Son Mesaj: 26.12.17, 13:21
  3. Reye Sendromu
    By DoktorMZ in forum Çocuk Sağlığı ve Çocuk Hastalıkları
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 06.12.15, 21:28
  4. Down Sendromu
    By DoktorMZ in forum Çocuk Sağlığı ve Çocuk Hastalıkları
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 30.11.15, 22:04
  5. Dikkat Eksikliği Sendromu (DEHB)
    By DoktorMZ in forum Çocuk Sağlığı ve Çocuk Hastalıkları
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 30.11.15, 22:02
Sitemizde yapılan paylaşımların sorumluluğu paylaşanlara aittir ve bu paylaşımlar bilgilendirme amaçlıdır. Doktorunuza danışmadan hareket etmeyiniz.