+ Yorum / Mesaj Ekle
1 sonuçtan 1 ile 1 arası

Konu: Erken Yaşlanma Neden Olur? Nasıl Tedavi Edilir?

  1. Erken Yaşlanma Neden Olur? Nasıl Tedavi Edilir?

    Progeria, yani erken yaşlanma ile seyreden hastalıkların ortak özelliği kişinin kendi yaşından beklenenden daha yaşlı görünmesi ve sıklıkla organlarının bir kısmında ya da tamamında yaşlılıkta gözlenen bazı bulguların görülmesidir. Her ne kadar böyle bir tarif yanlış olmasa da aslında sadece Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) tam olarak bu tanımı karşılamaktadır. Diğer progeria sendromlarında bu tarif kısmen doğru olabilmektedir.

    Bu hastalıkta sanki her yıl 8-10 yıla karşılık gelecek şekilde bir yaşlanma hızı gözlenir. Diğer hastalıklarda yaşlılık belirtilerinin bir kısmı gözlenirken HGPS’de neredeyse yaşlılık bulgularının tamamı gözlenir. Yani hastalıkta neyle karşılaşacağını bir hekim çevresindeki yaşlı insanları düşünerek tama yakın tahmin edebilir.
    İsim:  erken yaşlanma.jpg
Görüntüleme: 3
Büyüklük:  27.6 KB (Kilobyte)
    HGPS, 1/1 .OOO.OOO’dan daha az sıklıkta gözlenen genetik bir hastalıktır. Genetik ama sıklıkla yeni mutasyonlar ile oluştuğundan hastanın ailesinde başka kimsede gözlenmeyen bir hastalıktır. Yine hastaların yaşam sürelerinin üreme çağına ulaşamaması nedeniyle ailevi vaka bildirilmemiştir. Hastalar doğduklarında her şey yolundadır. Hastalık bazı gelişimsel bulguların geri kalması ile fark edilir. Bu gerilik, sıklıkla ilk bir yaşta ortaya çıkar. Hastalarda yüz bulguları tanıda çok faydalıdır. Çene küçüktür ve burun kökü ile burun ucu dardır. “Yani sivri uçlu ve ince bir burnu" vardır. İlk üç yaşta bu bulgulara alopesi ilave olur.

    Cilt altı yağ dokusunun azalması yaşlı görüntüsüne yol açmaya başlar. Eklem değişiklikleri nedeniyle hareket kısıtlılığı ve sanki ata binen bir jokeyin at üstündeki duruşuna benzeyen bir ayakta duruş pozisyonu gelişir. Dişlerin çıkması çok gecikir.

    Gözlerde keratit, fotofobi sık görülen bulgulardır. Raynaud fenomeni gözlenebilir. Bu sorunlar gözlenirken hastanın motor ve mental gelişimi normal olarak seyreder. Hastalar 6-20 yaş arasında sıklıkla kardiyovasküler olaylar (miyokart enfarktüsü, kalp yetmezliği gibi) veya serebrovasküler olaylar (inme gibi) nedeniyle kaybedilirler.

    Hastalık LMNA geninde meydana gelen bazı mutasyonlar ile oluşur. Bu mutasyonlar anne ve babada nadiren gözlenir. Dolayı- sı ile ailenin sonraki gebeliklerinde tekrarlama riski düşüktür. Tekrarlama ancak anne ya da babanın gonadlarında bu mutasyonu taşıyan hücrelerin olması ile mümkündür (gonadal mozaizm). LMNA geni ilginç bir gendir. Mutasyonları çok sayıda hastalık türüne neden olur. Bu hastalıkların her biri birbirinden farklı birçok özellik göstermektedir. HGPS ise sanki bu hastalıkların bulgularının toplamı gibidir.

    Bazı bulguları ortak olan bu hastalıkların birçok ortak olmayan bulguları da vardır. Bu büyük gende gözlenen c.1824C>T (p.Gly608Gly) heterozigot mutasyonu klasik HGPS kliniğine, c. 1822 G>A (p.Gly608Ser), c.1821 G>A (p.Val607Val) veya c. 1968+1 G>A heterozigot mutasyonları ise atipik HGPS kliniğine yol açmaktadır. Mutasyonların heterozigot olmasından da anlaşılacağı üzere hastalık baskın bir hastalıktır ve 1. Kromozomun (yani otozomal bir kromozomun) üzerinde yerleşen bir gen olan LMNA mutasyonları ile oluştuğundan otozomal baskın özelliktedir.

    Birçok otozomal baskın hastalık ilk mutasyon olarak oluşabilir. Yani ailevi olması şart değildir. Hastalığın bu özelliği nedeniyle ailenin yeni gebeliklerinde tekrarlama olasılığı düşük olduğundan ailenin sonraki gebeliklerinde mutlak bir prenatal tanı ya da pre- implantasyon genetik tanı endikasyonu yoktur. Ancak nadirde olsa gonadal mozaisim olasılığından bahsedilmeli ve aile isterse prenatal tanı yapılabileceği kendilerine iletilmelidir.

    İzlem
    Hastaların izleminde EKG ve kardiyoloji izlemleri önemlidir. Yıllık ekokardiyografi, karotid dupleks ultrason muayenesi, nörolojik muayene, baş boyun MRG/MRA, lipit profili, diş muayenesi, odyometri, göz muayenesi, kemik mineral dansitometresi, avas- küler nekroz ve progressif koksa valga açısından kalça röntgeni, eklemlerin değerlendirilmesi önem taşır. Dehidratasyon ve yaratabileceği risklerden dolayı travmalardan kaçınılmalıdır.

    Tedavi
    Bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Bulguların tedavisi önem taşır.
    •Sık ve küçük miktarlı öğünlerden oluşan bir diyet,
    •Anormal lipit profillerinin egzersiz, diyet ve ilaçlar ile tedavisi
    •Rutin fizik tedavi, esneme egzersizleri ve hidroterapi,
    her hastaya önerilmelidir. İlaç verilirken boy, kilo, yüzölçümü hesapları ile planlama yapılmalı, yaşa göre tedavi yapılmamalıdır.

    Kalça çıkıklarında cerrahi dışındaki yöntemlerin ön planda tercih edilmesine çalışılmalıdır.
    Hastalarda sık görülen bulgulardan olan “dişlerin çeneye sığmaması” olarak isimlendirilebilecek bulgu, bazı dişlerin çekilmesini gerektirebilir.

    Yağların azalmasından dolayı ayakkabıların içine konulacak pedler hastanın yürüme kalitesini arttıracaktır. Cildin incelmesinden dolayı güneş ışınlarına hassasiyet artışı sık gözlenmektedir. Bu nedenle dışarıya her çıkıldığında baş dâhil güneşle temas eden her bölgenin korunması gerekir. Bunun için şapka ve güneş kremi kullanımı önerilir. Hastaların sosyal hayata katılımı için yaşına uygun olarak okula gönderilmesi önerilir. Her kronik hastalıkta olduğu gibi unutulmaması gereken bazı “insani” noktaların göz ardı edilmemesi gereklidir Bunlar:

    Hasta, hekimine kolayca ulaşabilmelidir. Hastanın ailesine bir sürü bilgiyi anlatmak onun işini çözmek değildir. İlk tanı anında kısaca tanıdan bahsetmek ve çok kısa hastalığın ilerleyeceğini söylemek yeterlidir. Aileye bu aşamada psikolojik destek vermek üzere psikiyatrisi ve psikologlar ile teması sağlanmalıdır. Hastalıkla ilgili geri kalan bilgiler ikinci ziyarette, ailenin şoku biraz atlatmasına izin verdikten ve biraz psikolojik destek aldıktan sonra 1-2 hafta sonra verilmelidir.

    Bu ve benzeri ağır ve kronik hastalıklarda aileler tanıyı öğrendiklerinde birkaç dönemi yaşarlar. Şok ve reddetme, ardından hastalığın tanısını teyit için başka hekimlere ve bazen de aile büyükleri gibi yakınlara danışma, kendini suçlama ve/veya suçlu arama, kabullenme ve çözüm arama. Bu dönemleri yaşamalarına izin vermek ama her dönemde destek olmak hekimin tanı koymak kadar asli görevdir. Empati ile her hekim bu konuda yapacaklarını kolaylıkla tespit edebilir. Ama bu konuda profesyonel destek her zaman gereklidir.

    Desteğin amacı bu aşamaları çabuk atlatmalarını sağlamak, ardından çözüm arayışlarında onların yalnız olmadıklarını hissettirmek, dünyanın her köşesinde ulaşılabilecek tüm imkânlara ulaşmasının sağlanacağını ailenin anlamasını sağlamak ve gerçekten bu olanakları onların önüne sunmaktır. Yalnız kalmamak ailenin dertlerini önemli ölçüde azaltacaktır.

+ Yorum / Mesaj Ekle

Konu Bilgileri

Users Browsing this Thread

Şu an 1 kullanıcı var. (0 üye ve 1 konuk)

Benzer Konular

  1. Cevaplar: 1
    Son Mesaj: 05-11-18, 19:45
  2. Gözde Titreme Neden Olur? Nasıl Tedavi Edilir?
    By DrNilay in forum Gözde Titreme (Nistagmus)
    Cevaplar: 3
    Son Mesaj: 01-02-18, 13:08
  3. Bel Ağrısı Neden Olur? Nasıl Tedavi Edilir?
    By Toksi in forum Kemikler, Eklemler ve Kaslar
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 11-21-17, 13:58
  4. Arpaçık Neden Olur? Nasıl Tedavi Edilir?
    By DrNilay in forum Arpacık
    Cevaplar: 1
    Son Mesaj: 06-11-17, 12:08
  5. Cevaplar: 1
    Son Mesaj: 06-11-17, 11:15
Sitemizde yapılan paylaşımların sorumluluğu paylaşanlara aittir ve bu paylaşımlar bilgilendirme amaçlıdır. Doktorunuza danışmadan hareket etmeyiniz.